炒股公司 科普｜麻醉中罕见致命风险！恶性高热，竟和基因有关？
恶性高热是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病与RYR1基因突变密切相关。在未接触特定触发因素时，突变基因携带者通常无明显异常，部分人群甚至可正常参与各类运动；但当接触挥发性麻醉药（如七氟烷）或去极化肌松药（如琥珀酰胆碱）后，可能诱发急性、致命性的临床危象。
此类药物可激活骨骼肌细胞膜上的异常蓝尼定受体，导致细胞内钙离子大量释放，钙浓度短期内可升高30倍，进而引发骨骼肌持续性收缩。这一过程伴随剧烈产热，体温每15分钟可上升0.5℃，最高可达46℃；同时机体能量消耗急剧增加，1小时内的能量消耗相当于正常人体3天的能量储备。
恶性高热具有明显的家族聚集倾向，家族成员中可能存在麻醉相关意外死亡病例，部分患者还可能合并先天性肌病、脊柱侧弯等疾病。流行病学数据显示，男性发病率为女性的3.47倍，10-30岁青年人群为高发群体。
恶性高热的临床进展与典型表现
恶性高热在麻醉过程中发作时，具有典型的临床特征，主要表现为呼气末二氧化碳（ETCO₂）浓度骤升、心率快速增快及体温急剧升高，三者并称为恶性高热爆发的经典三联征。其病情进展迅速，可在短时间内累及多器官，具体进展过程如下：
1. 发作初期（0-1小时）：若使用琥珀酰胆碱，患者可能先出现咬肌僵硬；随后ETCO₂浓度可突破100mmHg，血气分析提示混合性酸中毒。
2. 进展期（1-6小时）：体温快速升高，可达42℃；肌红蛋白大量释放入血，尿液可呈浓茶色或酱油色。
3. 危重期（6-72小时）：持续的酸中毒与高血钾可导致心律失常甚至心脏骤停；肌红蛋白沉积于肾脏可引发急性肾损伤；高热还可能损伤中枢神经系统，最终导致多器官功能衰竭。
需要注意的是，约25%的患者在初始抢救成功后，可能于24-48小时内出现病情反复，因此即使病情暂时稳定，仍需严密监护。
恶性高热的紧急抢救措施
恶性高热发作后，抢救时效性极强，需立即启动应急程序，核心措施包括以下几方面：
1. 立即停用触发药物：停止使用所有挥发性麻醉药，更换麻醉机管路及呼吸回路，避免残留药物持续刺激。
2. 及时使用特效药物：丹曲林钠是治疗恶性高热的特效药物，首剂按2.5mg/kg静脉注射，可有效缓解骨骼肌强直，多数患者用药15分钟后症状可得到明显控制。但目前我国仅5%的医院常规储备此药，多数情况下需跨院紧急调配，这也是我国恶性高热死亡率高达73.5%的重要原因，而发达国家通过完善的药物储备体系，死亡率已降至5%。
3. 积极实施物理降温：快速降低体温是抢救的关键环节，常用措施包括静脉输注冰盐水、4℃生理盐水体腔灌洗（胸腔、腹腔），必要时需采用体外循环进行深度降温。
4. 强化多器官功能保护：持续监测电解质及酸碱平衡，及时纠正高血钾与酸中毒；启动血液净化治疗，清除血液中的肌红蛋白，预防急性肾损伤；密切监测凝血功能，警惕弥漫性血管内凝血（DIC）的发生，必要时采取针对性治疗。
恶性高热的流行病学特征与防控要点
尽管医学技术不断发展，恶性高热仍属于高风险急症，其相关流行病学数据需引起重视：从死亡率变化来看，自1960年代的90%降至目前全球范围内的5-10%，但我国仍处于较高水平；从遗传风险来看，患者直系亲属携带突变基因的概率为50%，属于高危人群；从医疗负担来看，单次抢救费用可达20万元，对患者家庭造成较大经济压力；从临床诊疗角度，美国数据显示，麻醉医生职业生涯中平均可能遇到1.4例恶性高热病例，对其应急处置能力提出极高要求。
目前，恶性高热的防控已具备有效手段：基因检测可筛查出80%的RYR1突变携带者；术前开展咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验，对易感者的识别率可达90%；对于明确的高危人群，采用全静脉麻醉方案可完全规避触发风险，显著降低手术相关死亡率。
恶性高热的预防与健康提示
针对恶性高热这一遗传性急症，重点在于术前预防与早期识别，具体建议如下：
1. 详细告知家族病史：术前需主动向医生说明家族中是否存在麻醉相关意外死亡、先天性肌病等情况，为医生评估麻醉风险提供依据。
2. 高危人群主动筛查：有麻醉意外家族史或合并先天性肌病的人群，建议术前进行RYR1基因检测，明确是否为突变携带者。
3. 携带标识便于识别：确诊为恶性高热易感者的人群，建议佩戴专用医疗标识，以便在紧急医疗场景下快速被识别。
4. 完善急救保障体系：推动丹曲林钠纳入医院基本药物目录，建立区域化急救储备库，提升突发情况下的药物供应效率。
总之，恶性高热虽发病凶险，但通过术前详细询问病史、高危人群筛查及规范的应急处置，可显著降低死亡风险。在签署麻醉知情同意书前，主动告知家族麻醉相关病史，是规避此类风险的重要环节，也是保障自身医疗安全的关键举措。
作者：上海交通大学医学院附属第九人民医院麻醉科 毛豪丽副主任医师炒股公司
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